为了宝宝的健康,别忘记做新生儿筛查

2021-09-17 10:34:55

每个家庭都期望新生宝宝有个健康的身体,但是有些宝宝在出生后就出现了代谢异常,随后发育迟缓、智力障碍、残疾,甚至猝死。近年来遗传性疾病、出生缺陷、代谢异常在儿科学、新生儿学中占有越来越重要地位。

为了宝宝的健康,请一定别忘记给宝宝做新生儿遗传性疾病、出生缺陷、代谢病筛查。


什么是遗传代谢病?

遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变,导致正常代谢过程中的酶受体、载体及膜泵生物合成发生缺陷,宝宝的机体不能分解或者合成相应的营养物质,导致正常生理过程中所必需的物质不足,有害物质在体内堆积,增加了宝宝身体的负担,从而引发一系列代谢类疾病。因为这些突变发生在基因水平上,具有遗传性,因此把这类疾病称为遗传代谢病。


遗传代谢病包括哪些疾病呢?

遗传代谢病病种繁多,已发现超过3000种;单病发病率低,总体发病率高。如苯丙酮尿症、异戊酸血症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、尿素循环障碍、酪氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症等。


遗传代谢病有什么危害?

遗传代谢病临床症状多样,全身器官均可受累,常见临床表现有:喂养困难、神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常等,严重患儿可表现为急性脑病,昏迷、死亡,或遗留下脑瘫等严重并发症。

这类疾病在新生儿期可无异常表现,若未及时筛查诊治,随着年龄增长逐渐发生不良后果,对器官和系统产生不可逆的损害,而此时因为失去最佳治疗时机而治疗效果不佳,给家庭和社会带来很大的精神和经济负担。


有人会问:宝宝看上去很健康,家族里也没有人患过这些疾病,是不是就不用做筛查了呢?

由于有害物质存在蓄积期,大多数患儿出生时一般不会表现特殊症状,因此家长很容易忽视。一旦出现异常,宝宝身体和智力的损害已不可逆转,死亡率和复发率也很高,


新生儿筛查怎么做?

宝宝出生的医院会为宝宝安排做新生儿代谢病筛查。通常在宝宝出生三天后。(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出生后20天。采血是取新生儿足后跟的血,滴在专用滤纸上,并统一送至筛查中心进行检测筛查。其中,串联质谱法,目前已在多个国家和地区作为新生儿疾病筛查的常规手段使用,具有高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的特点,只需1个标本,1次实验就可以同时进行近50种遗传代谢病的筛查。


筛查结果怎么判断?

如果您的宝宝得到“筛查阴性”的结果,这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝,则会被医院召回复查。因为饮食、其他疾病等也会导致筛查结果暂时性异常,复查结果可转为阴性。如果复查结果仍为可疑阳性,请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。一般来说,即使孩子确诊了患有这些疾病,只要早发现、早诊断、早治疗,效果还是很好的。大部分宝宝可以跟正常宝宝一样健康成长。


宝宝通过筛查了就一点问题都没有了吗?

任何检测方法都有相应的局限性,由于多种原因,仍有极少部分患儿不能被检出,还是要定期带宝宝到新生儿专科门诊或儿童保健部检查与随访,以保证宝宝的健康成长。(儿科  朱曦怡/文)


365bet体育:目前能提供除新生儿筛查四项、串联质谱等遗传代谢筛查外,还可以进行地中海贫血、G-6-PD缺陷症、脊髓性肌萎缩、耳聋基因检查及染色体核型分析。

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